Polyporencefali

Polyporancephaly er en sykdom som er svært sjelden og er dannelsen av hulrom i hjernen. De nøyaktige årsakene til forekomsten er ennå ikke fastslått. Det er bare kjent at denne sykdommen er påvirket av en genetisk faktor, samt infeksjoner. Oftest oppstår defekte gener som et resultat av tilfeldige mutasjoner eller noen ganger "fylles på" av naboer fra nabokromosomer. Imidlertid er det en teori om påvirkningen av ultrafiolett stråling på utseendet til polyporanefali. Under bestråling avtar den mutagene effekten av punktmutasjoner, og sannsynligheten for nye arvelige abnormiteter øker. De fleste sykdommer som manifesterer seg på en så uvanlig måte (for eksempel alle typer rakitt, eller noen former for achondroplasia) er forårsaket av metabolske forstyrrelser eller sykdommer. Ved mistanke om polyporanextphaly, utføres magnetisk resonansavbildning. Hvis epileptiske anfall utvikles, utføres elektroencefalografi etter legens skjønn. For å utelukke sykdommer i synsorganene kan det være nødvendig å utføre en oftalmologisk undersøkelse. Behandlingen består i å foreskrive hormonelle legemidler og utføre kirurgi, hvor hulrommene kobles til hverandre, hvoretter anomaliene reduseres og pasientens tilstand lindres. Noen leger er av den oppfatning at hormonbehandling kan være skadelig. En mer radikal metode er kirurgisk fjerning av unormale områder. Det er en misforståelse om operasjonen som er forbundet med faren for et "rørhull" forårsaket av tap av kommunikasjon mellom hjernemiljøer.

Polyporencefali er en medfødt misdannelse av hjernen, preget av tilstedeværelsen av hulrom i hjernens parenkym av forskjellige størrelser, samt periventrikulære hemiatrofiske soner og områder med cerebrospinalvæske hydrocephalus. Begrepet ble først introdusert i 1914 av en berlinsk patolog