Polypose medfødt familiær

Medfødt familiær polypose er en sjelden arvelig sykdom i mage-tarmkanalen (GIT), som viser seg i ulike former for tarmpolypper (fra flere til mange) og tidlig manifestasjon av en ondartet formasjon (primær ondartet svulst).

Det genetiske grunnlaget for denne sykdommen skyldes tilstedeværelsen av DNA-mutasjoner i celler (hovedsakelig i PTEN-genet), som fører til forstyrrelse av funksjonen til kloridpumpemolekylet, noe som forårsaker langvarig dehydrering av tarmceller. Som et resultat akkumuleres vann og elektrolytter i cellene, noe som fører til økt vekst, erstatning av den normale slimhinnen med en slimhinne med et tykt lag av dårlig differensiert epitelvev, veksten av foci av hyperplasi, utseende og progresjon av omfattende og dype heterotopiske foci for vekst av epitelceller (polypper). Som regel oppstår sykdommen som en spontan genomisk kodominant manifestasjon og har autosomal dominant arv. Disse funksjonene i etiologien til sykdommen forhindrer diagnose i de tidlige stadiene av utvikling og etablering av den nøyaktige størrelsen på polypper for deres effektive reseksjon.

I følge WHOs statistikk er forekomsten av medfødt familiær polypose 1 tilfelle av 50 000