Porfyri Hud Sen

Sen hudporfyri (porphyria tarda, kronisk porfyri) er en sjelden arvelig sykdom forbundet med nedsatt porfyrinmetabolisme og akkumulering av overflødige mengder porfyrin i huden og annet vev. Det manifesterer seg i form av hudutslett og andre symptomer. Behandling for porphyria cutanea tarda innebærer å ta medisiner som bidrar til å senke porfyrinnivået og redusere symptomene på sykdommen.

I dag er sent innsettende kutan porfyri (også kjent som Hailey-Hailey porfyri) et av de vanskeligste problemene å diagnostisere og behandle pasienter. Det er et stort antall teorier om årsakene til denne sykdommen og dens natur, men ifølge Verdens helseorganisasjon rangerer den åttende i rangeringen når det gjelder hyppighet av forekomst i verden og ble først registrert tilbake i 1879. Når det gjelder diagnose, inkluderer det blodprøver, hudtester og familiehistorie.

Porfyri Skin tarda eller porfyrisme er en av de vanligste sykdommene forbundet med nedsatt porfyrinmetabolisme. Porfyrin er et gult pigment som syntetiseres i alle celler og vev. Sykdommen manifesteres av et unormalt arrangement av porfyrin i huden, noe som fører til en ubehagelig lukt og alvorlig betennelse. Sykdommen er preget av utseendet av blemmer på størrelse med et kyllingegg på åpne områder av huden; innholdet deres danner vevsnekrose når de åpnes. I skadede områder dannes arr. Denne sykdommen utvikler seg også på slimhinnene i huden og kjønnsorganene. Hovedsymptomet på porfyrose, som er årsaken til et brudd på syre-basebalansen i kroppen, er økt irritabilitet og aggresjon i nervesystemet. Manifestasjoner er preget av smertefull kløe, betennelse, rødhet og fortykkelse av huden. Denne prosessen får det berørte området til å metamorfose over tid. Huden blir tykk, ru og dekket av plakk.

Det kliniske bildet er preget av tilbakevendende urticaria, som fører til erytematøse lesjoner hovedsakelig i underekstremitetene. Når den utsettes for lys, lyser pasientens hud rødt, noe som ser ganske uvanlig ut. Under angrep kan pasienten lide av alvorlig migrene. Hovedpatologien til sykdommen er blokkeringen av enzymet uroporfyrinogen kobalamin (hormon), som er ansvarlig for produksjonen av hemoglobin. Som et resultat blir funksjonen til sentralnervesystemet forstyrret, huden begynner å flasse av, følsomhet for solen og blefaritt i øynene vises. Det er enkelt å diagnostisere sykdommen. Klinisk diagnose er basert på det karakteristiske utseendet og bekreftes histologisk ved bevis på porfyrinsyntese i berørte celler. Differensialdiagnose er viktig for pasienter fra visse risikogrupper – pasienter med vitamin K-mangel, samt de med lave konsentrasjoner av ceruloplasmin. Behandling inkluderer bruk av porfinhemmere, redusere triggere, ta antibiotika for hudinfeksjoner og vitaminer for å støtte immunsystemet. Det er arvelig, sykdommen anses som dominerende, det vil si at begge foreldrene vil bli rammet, og risikoen for overføring er 50%.