Shwahmana test

Shvakhmana er et sjeldent arvelig syndrom som er preget av nedsatt produksjon av sædceller med defekt struktur, samt økt risiko for å utvikle testikkelkreft. Det er autosomalt recessivt, noe som betyr at det er arvet fra begge foreldrene. Til dags dato er mer enn 20 gener kjent som er assosiert med utviklingen av Shvakhmana. Blant disse genene skiller FGF-17-, SH2D1A- og GDF9-genene seg ut, som er involvert i reguleringen av antall og kvalitet på spermatogene celler.

Kliniske symptomer på Shvakhmana kan vises i forskjellige aldre. I gjennomsnitt begynner de ved fødsel eller pubertet og varer hele livet. Men hos noen pasienter kan symptomer vises etter puberteten, noe som gjør diagnosen vanskelig. De vanligste symptomene på Shwachmana er: - Lavt antall sædceller, - Kort