Spinal muskelatrofi (Sma)

Spinal muskelatrofi (SMA): en arvelig sykdom forårsaket av død av motoriske nevroner i ryggmargen, ledsaget av progressiv atrofi av musklene i øvre og nedre ekstremiteter. Dette er en alvorlig sykdom som oppstår som et resultat av en mutasjon i genet som er ansvarlig for utviklingen av denne tilstanden. Hos barn med SMA arves genet som en dobbel recessiv, noe som betyr at begge foreldrene må være bærere av det unormale genet for at barnet skal utvikle sykdommen.

Spinal muskelatrofi begynner vanligvis å vises mellom 2 og 12 år. Det er preget av progressiv muskelsvakhet og atrofi, noe som fører til begrenset bevegelse og funksjonshemming. Etter hvert som sykdommen utvikler seg, påvirkes luftveismusklene, noe som setter pasientenes liv i fare på grunn av luftveisinfeksjoner.

De fleste med SMA blir varig ufør før fylte 20 år, og få når 30 år. Det finnes flere typer SMA, inkludert en akutt form av sykdommen kjent som infantil spinal muskelatrofi, også kalt Werdnig-Hoffmanns sykdom.

Spinal muskelatrofi er en progressiv sykdom og det finnes ingen kur, men det finnes metoder for å håndtere symptomer og støtte pasienter. Fysioterapi, ergoterapi og andre rehabiliteringsmodaliteter kan bidra til å opprettholde muskelfunksjonen og forbedre livskvaliteten. I tillegg er det nylig utviklet nye terapeutiske tilnærminger, inkludert genetisk terapi, som viser potensial for å bremse sykdomsprogresjon og forbedre langtidsprognose for pasienter med SMA.

Avslutningsvis er spinal muskelatrofi (SMA) en arvelig lidelse som resulterer i progressiv muskelatrofi og begrenset bevegelse. Sykdommen er preget av død av motoriske nevroner i ryggmargen og kan føre til alvorlige komplikasjoner, inkludert pusteproblemer. Selv om det ikke er noen fullstendig kur ennå, er det tilnærminger til symptombehandling og nye terapeutiske alternativer som gir håp om å forbedre prognosen for pasienter med SMA.

Ryggmargsatrofi er en genetisk arvelig sykdom.

Den klassiske manifestasjonen av SMA er aksonal degenerasjon av nevroner i de fremre hornene i ryggmargen, samt spredning av betennelse til motoriske nevroner i de somatiske nervene og forstyrrelse av synaptiske forbindelser ved det nevromuskulære krysset.

SMA er en akutt genetisk betinget multisystem arvelig demyeliniserende nevrodegenerativ sykdom i nervesystemet. Sykdommen er preget av fullstendig og irreversibel svekkelse av motorisk funksjon; degenerasjon av de fremre og bakre hornene i alle deler av ryggmargen; utvikler seg som et resultat av mutasjoner i SMN1-genet, noe som fører til en reduksjon i nivået av SMN-mRNA og SMN-forløperprotein, som forhindrer normal sammensetning av proteinkomplekset. Forårsaket av nedsatt funksjon eller død av nerven