Agammaglobulinemia limfocytowa

Agammaglobulinemia alifocytowa to inna nazwa agammaglobulinemii limfopenicznej.

Agammaglobulinemia limfopeniczna jest rzadką chorobą autosomalną recesywną, charakteryzującą się brakiem lub gwałtownym spadkiem poziomu immunoglobulin we krwi. Przyczyną choroby są mutacje w genach odpowiedzialnych za dojrzewanie limfocytów B. Prowadzi to do upośledzenia wytwarzania przeciwciał i ciężkiego niedoboru odporności.

Główne objawy agammaglobulinemii limfopenicznej: częste infekcje bakteryjne dróg oddechowych i przewodu pokarmowego, opóźniony rozwój fizyczny i psychomotoryczny. Rozpoznanie opiera się na analizie poziomu immunoglobulin i liczby limfocytów we krwi. Leczenie polega na trwającej całe życie terapii zastępczej dożylnymi immunoglobulinami. Rokowanie w przypadku wczesnej diagnozy i odpowiedniego leczenia jest korzystne.