Angiochondromatoza wrodzona

Wrodzona angiochondromatoza jest rzadką chorobą charakteryzującą się rozwojem łagodnych nowotworów tkanki chrzęstnej w połączeniu z uszkodzeniem naczyń krwionośnych.

Powoduje

Dokładna przyczyna wrodzonej angiochondromatozy nie jest znana. Przyjmuje się, że przyczyną choroby są defekty genetyczne prowadzące do zaburzeń w rozwoju tkanki chrzęstnej i naczyniowej.

Objawy

Główne objawy wrodzonej angiochondromatozy:

1. Pojawienie się wielu podskórnych guzków i guzów składających się z tkanki chrzęstnej. Najczęściej dotknięte są kończyny, twarz i tułów.

2. Udział naczyń krwionośnych w procesie patologicznym, co prowadzi do ich deformacji i rozszerzenia (tętniak).

3. Możliwe uszkodzenie narządów wewnętrznych i tkanki kostnej.

4. Zespół bólowy, gdy nerwy są uciskane przez guzy.

Rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego oraz danych z badań obrazowych (RTG, MRI, angiografia).

Leczenie polega na usuwaniu guzów i korygowaniu zaburzeń naczyniowych. Rokowanie jest na ogół korzystne, ale możliwe są nawroty i progresja procesu.