Ataksja móżdżkowa dziedziczna

Dziedziczna ataksja móżdżkowa: opis choroby

Ataksja móżdżkowa jest dziedziczną chorobą układu nerwowego objawiającą się zaburzeniami równowagi i koordynacji ruchów. Choroba ta atakuje móżdżek, który reguluje koordynację mięśni.

Choroba może być nabyta lub wrodzona. Wrodzona ataksja występuje z powodu nieprawidłowości genetycznych lub zaburzeń rozwojowych płodu w macicy. Ataksja nabyta pojawia się po urodzeniu dziecka, jej przyczyn może być wiele.

Jakie są objawy dziedzicznej ataksji móżdżkowej?

Objawy chorób mogą się różnić w zależności od osoby. Główne objawy to:

1. Trudności z koordynacją, szczególnie w ruchach nóg i ramion; 2. Drżenie, drżenie rąk i nóg; 3. Problemy z równowagą; 4. Niestabilność podczas chodzenia; 5. Trudności w wykonywaniu złożonych zadań i czynności (na przykład ubierania się lub zapinania zamka błyskawicznego); 6. Nierównowaga równowagi; 7. Utrata kontroli nad jelitami i pęcherzem.

Należy pamiętać, że objawy mogą różnić się stopniem nasilenia i należy je brać pod uwagę wyłącznie w połączeniu z wynikami badań lekarskich. W zależności od rodzaju ataksji objawy mogą się różnić u poszczególnych osób.

Dziedziczna ataksja móżdżkowa

Dziedziczna ataksja typu móżdżkowego jest stanem patologicznym charakteryzującym się trudnościami w koordynacji ruchów, którym towarzyszy niestabilność w pozycji pionowej i brak równowagi podczas chodzenia. Pacjenci skarżą się na zawroty głowy i upadki, często tracąc równowagę nawet przy niewielkiej aktywności fizycznej. Prowadzi to do ograniczenia kontaktów społecznych, pracy, a w niektórych przypadkach towarzyszy niestabilności w czytaniu i pisaniu. Upośledzenie funkcji motorycznych na skutek ataksji nie pojawia się natychmiast, ale pojawia się po długim czasie od momentu wykrycia objawów dziedzicznej ataksji móżdżkowej. Przede wszystkim u pacjentów podczas chodzenia występują spontaniczne (nieświadome) drgania ciała. Wahania te mogą się zwiększać wraz ze wzrostem czasu ich trwania. Podczas potrząsania głową lub wyciągania ramienia obserwuje się brak równowagi i koordynację. Są one dość wyraźne i mogą pojawiać się w różnym stopniu na tle ataksji samoistnej i trwać do kilku minut.