Choroba Behrmanna

**Choroba Beermanna** to rzadka choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacją w genie ATG5 – autofagia 5.

Choroba występuje głównie u mężczyzn w wieku od dwóch do sześciu miesięcy, ale może również wystąpić u kobiet. U pacjentów stopniowo rozwijają się zmiany skórne, krwawienia z żołądka i jelit oraz liczne zmiany w narządach wewnętrznych. Pacjent ostatecznie cierpi na niewydolność oddechową, prowadzącą do śmierci w ciągu tygodni lub miesięcy.

Procesy autofagiczne są ważne dla utrzymania jakości komórek i utrzymania zdrowia ludzkiego. Ważne jest również to, że choroba ta charakteryzuje się zaburzeniem tego procesu. Jest to jeden z niewielu przypadków, gdy dana osoba cierpi z powodu uszkodzenia genów niezbędnych do przetrwania jego organizmu. Jest to jeden z najbardziej uderzających przykładów wrażliwości naszych komórek i całego organizmu na nawet niewielkie zmiany. **Objawy choroby:** W tym przypadku pacjenci umierają powoli w ciągu 40-90 dni po urodzeniu, tylko wtedy, gdy ich rodzice zwracają się o pomoc. Najpierw rozwija się poważne uszkodzenie skóry, a następnie narządy wewnętrzne. Podczas diagnozowania takiej choroby najważniejsze jest uniknięcie jakichkolwiek działań niepożądanych. Bez terapii średnia długość życia nastolatka skraca się o połowę. Około 6 miesięcy po pojawieniu się