Zespół Bequina-Igera

Zespół Bequina-Igera (Bickivna).

Zespół Bequina-Igera (Bickvna) czyli osteoklastyczny zespół makrokranii to choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie SOST. Choroba ta powoduje nieprawidłowy wzrost czaszki i zwiększenie rozmiaru głowy, a także inne nieprawidłowości szkieletu. Z powodu tej choroby autyzm u dzieci może nie zostać rozpoznany. Leczenie wymaga operacji szkieletowej.

Zespół Bequina-Igera jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się zaburzeniami tworzenia szkieletu i czaszki. Inną popularną nazwą tej choroby jest osteoclasia makrocranium. Osobliwością rozwoju dziecka jest przyspieszony proces wzrostu kości czaszki z powodu wydłużenia kości kręgosłupa. Występuje również znaczny wzrost wielkości głowy dziecka. Jeśli nieprawidłowy wzrost czaszki nie zostanie zatrzymany w porę, efektem będzie małogłowie, które jest uważane za jedno z najpoważniejszych powikłań tego zespołu. W większości przypadków objawy wady rozwijają się u dziecka na skutek zbyt wolnego wzrostu układu kostnego. W tym przypadku tworzenie się chrząstki zostaje zakłócone i pojawiają się oznaki wczesnego kostnienia.

Etiologia i patogeneza choroby nie została w pełni poznana. Istnieje hipoteza, że ​​dziedziczność staje się przyczyną choroby, gdy zaburzona zostaje percepcja komórek przez określone hormony. Ale z czasem okazało się, jak to działa. Dotknięte rodziny mają specjalny typ genu, który zwiększa poziom hormonu prolaktyny. To właśnie z powodu jego nadmiaru dochodzi do zaburzenia dojrzewania komórek, co powoduje niepowodzenia na etapie tworzenia kości.

Choroba rozwija się od urodzenia: kości czaszki rosną nierównomiernie, tworząc poważne deformacje czaszki. Na zewnątrz dziecko wydaje się niezdarne, jego ciało jest słabo rozwinięte. Bardzo szybko zauważalne jest wysunięcie górnej części płytek kostnych i łuków brwiowych. Początkowo zespół jest zauważalny tylko po zbadaniu przez lekarza, ale wraz z wiekiem zewnętrzny wygląd choroby staje się bardziej wyraźny. Chore dziecko stale doświadcza paraliżu mięśni twarzy, wyglądają na odwrócone. W miarę postępu choroby stopniowo pojawiają się inne objawy, w tym asymetria kończyn, ich nieregularny kształt, pęknięcia kości i niemożność zbliżenia dłoni i palców do głowy. Wyraźnie widoczne są deformacje kości czaszki, często dochodzi do krwawień i krwotoków. Często zaburzona jest koordynacja ruchów. Im starsze dziecko