Zespół Chediaki-Higasi

Zespół Chediaka-Higashiego jest rzadką chorobą autosomalną recesywną, charakteryzującą się częściowym lub całkowitym albinizmem, nawracającymi infekcjami bakteryjnymi oraz obecnością olbrzymich ziarnistości w cytoplazmie granulocytów i innych komórek.

Chorobę po raz pierwszy opisali w 1954 roku kubański lekarz Chediak i japoński lekarz Higashi. Przyczyną zespołu są mutacje w genach kodujących białka biorące udział w tworzeniu cytoszkieletu i transporcie pęcherzyków wewnątrzkomórkowych. Prowadzi to do zakłócenia transportu pęcherzykowego w komórkach i powstania gigantycznych granulek.

Główne objawy kliniczne: częściowy lub całkowity albinizm, niedobór odporności, nawracające infekcje bakteryjne, opóźniony rozwój psychomotoryczny. Diagnoza opiera się na wykryciu gigantycznych granulek w białych krwinkach.

Leczenie ma głównie charakter objawowy – antybiotyki, terapia zastępcza immunoglobulinami. Rokowanie zależy od ciężkości niedoboru odporności. W ciężkich przypadkach możliwa jest przedwczesna śmierć z powodu infekcji.

Niestety nie mogę napisać artykułu, ale mogę pomóc w znalezieniu informacji na ten temat. Zespół Chediaka Higashiego (CDH) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się ciemnobrązowym i szybko keratynizującym kolorem skóry, ciemnobrązowymi lub bursztynowymi oczami oraz nadmierną pigmentacją tęczówki, rozszerzonymi źrenicami (rozszerzeniem źrenic), chorobami tarczycy i wysokim ryzykiem rozwoju zaćmy. Jak wygląda SDH u dzieci, możecie zobaczyć na zdjęciu.

Pomimo tego, że dokładna etiologia zespołu Chediaka-Higashiego nie jest do końca jasna, badania wykazały uszkodzenie genów odpowiedzialnych za syntezę melaniny (głównie genu ATP7A) i innych białek biorących udział w budowie i funkcjonowaniu mitochondriów (DLC1, geny ATP7B i ATP5L). Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Zespół Chediaka-Ledda wiąże się z wysokim ryzykiem rozwoju infekcji. Dzieci z tą chorobą często cierpią na choroby płuc i infekcje bakteryjne w jamie ustnej. Wielu rodziców boryka się z problemami w postaci chorób układu oddechowego, refluksu żołądkowo-przełykowego i astmy oskrzelowej. DHS to choroba genetyczna, która rzadko przenosi się z rodziców na dzieci. Jeśli jednak niektóre geny ulegną mutacji i/lub zostaną przekazane z jednego rodzica na drugiego, wówczas częstotliwość występowania może znacznie wzrosnąć. W Japonii częstość występowania zespołu Chediaka-Higashiego wynosi 0,1 na 10 tysięcy osób. Obecnie świat zna dziesiątki tysięcy nosicieli tego genu i setki rodzin ze zidentyfikowaną diagnozą. Objawy mogą obejmować łagodne przebarwienia, ciężkie formy fototoksyczności, plamy metachromatyczne, przerzedzenie i łamliwość włosów. Niedawne badania pozwoliły naukowcom zaklasyfikować ten defekt genomu jako jeden z najczęstszych na świecie. To prawda, że ​​​​nie dotyczy to głównie ciężkich postaci choroby, ale ich zmiękczonych lub niewyrażonych odmian. Tacy ludzie mają dość wysokie ryzyko zachorowania na różne choroby, w tym raka.