Dysplazja neuroektodermalna wrodzona

**Dysplazja pochodzenia neuroepitelialnego, zespół Beckleya** (zespół Beckleya-Schaumanna) to dziedziczna neuropatia charakteryzująca się głuchotą odbiorczą, utratą napięcia mięśniowego i drgawkami.

Zespół charakteryzuje się charakterystyczną twarzą - wypukłe oczodoły, mikrognacja, rozszczep wargi, naskórek, wklęsły nos, płaski grzbiet nosa; krótka szyja; dobrze rozwinięta podskórna warstwa tłuszczu; skąpe guzki czołowe i potyliczne czaszki, szersza średnica strzałkowa; liczne zmiany uzębienia spowodowane hipoplazją szkliwa, opóźnionym ząbkowaniem, myksodysplazją; nadwaga,

**Wrodzona dysplazja neurosensoryczna**

*Dysplazja* to choroba, w której zaburzona jest koordynacja procesów powstawania i rozwoju tkanek w organizmie. *Disa-* z języka greckiego. dys – przedrostek oznaczający „zakłócenie” + plasis – formacja + kineza – ruch. *Plazja* oznacza „perwersję” - jest to odkształcenie plastyczne, w wyniku którego zaburzone są proporcje narządów lub ich części i następuje utrata lub zmiana struktury tkanki. W tym przypadku mamy na myśli zaburzenie w embriogenezie człowieka z późniejszą zmianą w różnicowaniu komórek nerwowych w pniu mózgu i zaburzeniem tworzenia się skóry. Termin „neuroektodermalny” jest używany w odniesieniu do układu nerwowego