Pęcherzowa wrodzona polidysplastyczność naskórka

Wrodzone polidysplastyczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka jest dziedziczną chorobą skóry objawiającą się pęcherzycą na nogach, dłoniach i klatce piersiowej dziecka, a także zmianami w innych narządach i układach.

**Etiologia.**

Choroba jest rzadką patologią uwarunkowaną genetycznie i jest spowodowana mutacją w genie COL7A1. Histologicznie ujawnia się naruszenie struktury proteoglikanów, akumulacja kwasu hialuronowego i utrata kolagenu typu 7. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący z niepełną penetracją. Wykrywa się typ powiązania z genem COL 6 A2. Choroba dotyka osoby z uszkodzeniem płodu z rozwojem wrodzonej wady serca w obecności wodogłowia z zanikiem nerwów wzrokowych.

Choroba charakteryzuje się współistniejącymi wadami serca i przetrwałym przewodem tętniczym. Rokowanie w chorobie jest niekorzystne

Wrodzone polidyspastyczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka (E. bullosa congenita polidyspastica) to rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się powstawaniem pęcherzy na błonach śluzowych i skórze, które powstają w wyniku zmian dysplastycznych skóry w różnych częściach ciała. Częstość występowania tej choroby wynosi około 1 przypadek na 8250–14488 noworodków płci męskiej [2].

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, a penetracja fenotypowa przekracza 75%. Większość przypadków dziedziczy się z niepełną penetracją, jako wariant „gorący”, powodujący powstawanie pęcherzy [3]. U kobiet objawy wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka obserwuje się niezwykle rzadko, być może ze względu na fakt, że kobiety mają embriologiczną pierwotną barierę, która zapobiega wzrostowi podstawy