Pęcherzowa wrodzona dystrofia naskórka

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EBBD) to rzadka choroba genetyczna objawiająca się powstawaniem pęcherzy na skórze i błonach śluzowych. Schorzenie to spowodowane jest mutacją w genie odpowiedzialnym za syntezę białek niezbędnych do tworzenia się skóry.

EBBD może występować w różnych postaciach, w tym pęcherzowej epidermopatii, zespole Shwachmana i innych. Epidermopatia pęcherzowa charakteryzuje się tworzeniem się dużych pęcherzy na powierzchni skóry, które mogą pękać i powodować bolesne rany. Zespół Shwachmana objawia się osłabieniem, anemią, niskim poziomem hemoglobiny i innymi objawami.

Leczenie EBBD polega na chirurgicznym usunięciu pęcherzy i zastosowaniu leków zmniejszających stan zapalny i ból. Ponieważ jednak EBBD jest chorobą genetyczną, leczenie może nie być skuteczne i wymagać stałego monitorowania przez lekarza.