Niedokrwistość Fanconiego

Niedokrwistość Fanconiego to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się zaburzeniami metabolicznymi i rozwojem różnych objawów, m.in. niedokrwistości, problemów z jelitami, kośćmi i zębami.

Zespół Fanconiego został po raz pierwszy opisany w 1932 roku przez szwajcarskiego pediatrę Josepha Fanconiego. Obserwował dzieci z zaburzeniami rozwoju kości, zębów i jelit. U niektórych pacjentów wykryto także niedokrwistość. Później ustalono, że zespół Fanconiego jest chorobą dziedziczną związaną z mutacją genu na chromosomie 17.

W zespole Fanconiego zaburzona jest produkcja czerwonych krwinek, co prowadzi do anemii. Mogą pojawić się także problemy z jelitami i zębami, które wiążą się z niedostateczną produkcją niektórych enzymów.

Leczenie zespołu Fanconiego polega na przyjmowaniu leków poprawiających metabolizm i zapobiegających powikłaniom. Operacja może być również wymagana w celu skorygowania niektórych problemów.

Rokowanie w przypadku zespołu Fanconiego zależy od ciężkości choroby i obecności powikłań. Niektórzy pacjenci mogą żyć dość długo, ale wielu umiera w młodym wieku z powodu powikłań związanych z anemią i innymi zaburzeniami.

Niedokrwistość Fanconiego jest ciężkim dziedzicznym zaburzeniem rozwoju, związanym z nieprawidłowym podziałem komórek na wszystkich etapach tego procesu.Choroba onkogenna nie pozwoliła na wykluczenie dziedzicznego charakteru choroby, choć nie uzyskano dotychczas danych na temat podłoża genetycznego choroby . Chorobę odkrył szwajcarski pediatra J.B. Fanconi, ojciec wybitnego neurofizjologa A. Fanconiego, a po raz pierwszy opisana została w 1905 roku. Następnie w literaturze „F. a.” był wielokrotnie nazywany „zespołem Fanconicha”, podkreślając zespół objawów obserwowanych u chorych. Do 1937 roku chorobę tę uważano za najcięższą chorobę wieku dziecięcego, gdyż dzieci z F. a. żył średnio od kilku miesięcy do 4 lat. Jednak odkąd pojawiły się skuteczne metody leczenia: dożylne podawanie pirymidyny, wspomagające suplementy żelaza, średnia długość życia dzieci z F.a. osiągnął wiek dorosły i szacuje się go na dziesięciolecia. Średnia długość życia takiej osoby może przekraczać 60 lat, a nawet dłużej. Z F. a. Można wyróżnić dwa główne typy: F. zespół Fancopi, czyli „biały” F. i F. niedokrwistość Visco, czyli typ śmiertelny związany z chromosomem X. Początkowo chorobę tę uważano za jeden z rodzajów krwi aplastycznej, ale potem zdiagnozowano jej cięższą i rzadszą postać - Fanponi aleukia.

Głównym odkryciem nauki i medycyny związanym z tą krwawą chorobą było wykrycie niedoboru formy transaminazy pandanowo-imidylanowej (PEMT) biorącej udział w enzymatycznym metabolizmie kwasów tłuszczowych, białek i węglowodanów. Enzym ten odkryto po raz pierwszy dopiero w latach 20. ubiegłego wieku (g.s.) w eksperymencie. Dlatego tak ważne jest, aby pamiętać i znać nazwę tego enzymu. Jeśli zdarzy się, że u pacjenta w dzieciństwie zostanie zdiagnozowany niedobór tego ważnego enzymu, wówczas są wszelkie szanse na uratowanie tego nieszczęsnego człowieka, jeśli wpadnie on w ręce naukowca, który wie, jakie lekarstwo przyjąć. Jednak nie ma już nadziei na wyleczenie z F.A., a rodzice przeżywają teraz tę samą mękę, próbując wspierać życie swojego chorego dziecka. Głównym problemem F. a. jest szkodliwe działanie pandanu – imidylotecyl-trans-enzymu na wzrost erytroidów z powstawaniem nieprawidłowych megaloblastów w szpiku kostnym. Oprócz olbrzymich erytroblastów, które mogą rozciągać się na obrzeża i zalegać w naczyniach włosowatych szpiku kostnego i kości szkieletowych, we krwi obwodowej znajdują się duże segmentowane neutrofile i erytrocyty z dużą ilością ziarnistości i zwiększonym stosunkiem DNA/DNA.