Choroba Frelicha

Choroba Froelicha jest rzadką chorobą charakteryzującą się dysfunkcją przysadki mózgowej. Nazwana na cześć austriackiego neuropatologa i farmakologa Adolfa Fröhlicha (1871-1953), który jako pierwszy opisał tę chorobę w 1911 roku.

W chorobie Froelicha przysadka mózgowa ulega obrzękowi, co powoduje zaburzenie produkcji hormonów. Prowadzi to do opóźnienia rozwoju płciowego i otyłości. Typowymi objawami są nadwaga przy prawidłowym lub nawet zmniejszonym apetycie, brak miesiączki u dziewcząt i brak okresu dojrzewania.

Leczenie choroby Frohlicha obejmuje chirurgiczne usunięcie guza przysadki mózgowej i hormonalną terapię zastępczą w celu przywrócenia układu hormonalnego. Dzięki terminowemu leczeniu rokowanie jest korzystne.

Zespół Friedlicha lub choroba Fröhlicha to rzadka, dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba wielonarządowa charakteryzująca się ostrym początkiem, ciężką, zagrażającą życiu niewydolnością oddechową we wczesnym dzieciństwie oraz wczesnym uszkodzeniem serca, tętnic nerkowych, oczu i układu nerwowego. Późniejsze obserwacje często ujawniają uszkodzenia wątroby i innych narządów.

Zespół Fröhlicha zazwyczaj objawia się żółtaczką, powiększeniem wątroby i śledziony oraz nadciśnieniem w wieku od 5 do 6 lat i może poprzedzać wystąpienie objawów ze strony układu oddechowego. Zwykle ma ostry początek i często nazywany jest nadostrym zapaleniem błony maziowej. Niewydolność nerek w zespole Frohlicha może prowadzić do rozwoju kłębuszkowego zapalenia nerek. Zwiększone ciśnienie w tętnicy szyjnej prowadzi do oponiaka mózgu – tzw. „zespołu Larraba”. Zdarzenia zakrzepowo-zatorowe (zatorowość płucna, zawał) często występują w ciągu 1 miesiąca od ostrego początku choroby.