Kofaktor hemofilii

Hemofilia kofaktorowa to grupa chorób związanych z dysfunkcją układu krzepnięcia krwi. Są to choroby dziedziczne, które powstają na skutek mutacji w genach odpowiedzialnych za produkcję białek aktywujących czynniki krzepnięcia krwi VIII i IX. Hemofilie kofaktorowe to rzadkie choroby, na które cierpi ponad 500 osób na całym świecie. Chociaż choroby te są bardzo rzadkie, mogą mieć poważne konsekwencje dla zdrowia człowieka i wymagają stałego monitorowania lekarskiego i leczenia.

Przyczyną hemofilii kofaktorowej jest defekt genetyczny - brak jednego z dwóch białek kofaktorowych VIII lub IX, co prowadzi do upośledzenia tworzenia się skrzepliny. Bez tych kofaktorów czynniki krzepnięcia nie mogą zostać aktywowane i prowadzić do powstania skrzepu krwi, co zapobiega krwawieniu. Osoba może cierpieć na krwawienie, które może prowadzić do poważnych konsekwencji.

Hemofilia dziedziczna ma swoją własną charakterystykę, w zależności od tego, jakich kofaktorów brakuje. Na przykład w hemofilii A brakuje czynnika VIII, a w hemofilii B brakuje czynnika IX. Obie formy hemofilii mają swoją własną charakterystykę. Hemofilia A charakteryzuje się masywnymi krwotokami, często rozwijającymi się nawet przy najdrobniejszych urazach. U dzieci w wieku poniżej 2 lat objawy hemofilii ograniczają się do krwawień z nosa, płuc i innych małych naczyń lub rzadziej obserwuje się symetryczny obrzęk obu ud wzdłuż żył odpiszczelowych - powiększenie wątroby i śledziona. W okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości kostne formy hemofilii objawiają się zwichnięciami dużych stawów, pęknięciem torebki stawu biodrowego i jej następczą deformacją (tzw. krwiak kostniejący), a także różnego rodzaju złamaniami kości długich, np. zapalenie szpiku.