Zespół Guildforda

Oczywiście tutaj jest artykuł o zespole Guilforda. Oto opis jego rozwoju:

**Zespół Gilforda** (GS) jest chorobą dziedziczną, która objawia się od urodzenia małogłowiem i szybko postępującym przebiegiem. W pierwszym roku życia osiąga maksymalny stopień. Dzieci cierpią umysłowo

**Zespół Gilforda (n. Gilford; sin. Prageria Garthinga, Gerodermi diurna, proteuia Goetchinga)** to rzadka choroba dziedziczna autosomalnie recesywna, objawiająca się wydłużeniem kręgosłupa z objawami gerontologii w dzieciństwie; przewlekłe zapalenie stawów i hipotonia mięśni. Wraz z wiekiem pacjentów rozwijają się przepukliny krążków międzykręgowych, co prowadzi do paraliżu. Choroba dziedziczna, zespół Guilforda, jest przyczyną zespołu gerontologicznego już w bardzo młodym wieku pacjentów. Pacjenci z zespołem Guilfordiego charakteryzują się rozwojem obustronnej miażdżycy mózgu, stwardnienia rozsianego i destrukcyjnych zmian w synapsach mózgowych z przedwczesnym rozwojem objawów zwyrodnieniowych. Zespół ten jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny (autosomalny 4). Pacjent ma zwiększony poziom wydalania nienasyconych kwasów tłuszczowych z organizmu. Zwiększone jest ryzyko rozwoju chorób nowotworowych układu mięśniowo-szkieletowego.

Pacjenci cierpiący na tę patologię są fenotypowo identyczni, ale objawy zespołu mogą się różnić. Do głównych objawów choroby należą: nadmierny wzrost; obecność zanikowego zapalenia stawów; postępująca hipotonia mięśni; zmiany starcze w naturze skóry i błon śluzowych. Występuje deformacja klatki piersiowej i wąska miednica. Takie choroby dziedziczne zawsze pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, a nawet w niemowlęctwie. Z biegiem czasu objawy choroby Guildforda stają się coraz bardziej wyraźne. Postępuje deformacja klatki piersiowej i miednicy, rośnie kręgosłup szyjny. Szyja i tułów dziecka wydłużają się. Chrząstka nosa u dzieci z podobnym dziedziczeniem