Choroba Hatsushima-Hakamori

Hatsushima Hakamora jest chorobą dziedziczną autosomalnie recesywną. Jest to związane z zaburzeniami metabolizmu i gromadzeniem polisacharydów w komórce. Dzieje się tak za sprawą genu odpowiedzialnego za ten proces. Pacjenci rodzą się zwykle z prawidłowymi objawami fizjologicznymi, jednak z czasem zaczynają pojawiać się objawy choroby, takie jak powiększenie wątroby, śledziony i węzłów chłonnych, a także przewlekła choroba wątroby.

Przyczyny choroby Hatsumora-Hakomori są następujące - heterozygotyczne nosicielstwo patologicznego genu „hha” - po stronie matki z przeniesieniem z 50% prawdopodobieństwem od mężczyzny, od matki będącej heterozygotą. Heterozygoty nie wykazują klinicznych objawów patologii.

Leczenie choroby Hatzishimy-Hekamori obejmuje specjalne diety, leki i inne metody leczenia. Lekarze mogą również przepisać dodatkowe metody leczenia, takie jak zabiegi chirurgiczne lub urządzenia kontrolujące wagę. W ciężkich postaciach choroby pacjenci mogą wymagać przeszczepu narządu.

Strategie leczenia pacjenta