Rodzinna hiperamonemia

Rodzinna hiperamonemia jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje wysoki poziom amoniaku we krwi. Może to być spowodowane różnymi przyczynami, w tym mutacjami genetycznymi, problemami z wątrobą i nerkami oraz niektórymi lekami.

Objawy rodzinnej hiperamonemii mogą obejmować ból głowy, osłabienie, nudności, wymioty, drgawki i utratę przytomności. W ciężkich przypadkach może dojść do uszkodzenia mózgu, a nawet śmierci.

Rozpoznanie rodzinnej hiperamonemii obejmuje badanie krwi na poziom amoniaku. Można również zlecić dodatkowe badania, takie jak USG wątroby i nerek.

Leczenie rodzinnej hiperamonemii zależy od przyczyny choroby. W niektórych przypadkach może być konieczna hospitalizacja i intensywna opieka. W innych przypadkach wystarczy zmiana diety i przyjmowanie leków.

Zapobieganie rodzinnej hiperamonemii polega na przestrzeganiu diety, unikaniu niektórych leków i regularnych badaniach lekarskich.

Rodzinnej hiperamonemii można zapobiegać, przestrzegając diety, unikając leków i regularnie poddając się badaniom lekarskim. Jeśli wystąpią objawy hiperamonemii, należy natychmiast skonsultować się z lekarzem w celu ustalenia diagnozy i leczenia.

Rodzinną hiperamonemię nazywa się hiperamonemią, która oprócz krwi występuje w płynie mózgowo-rdzeniowym, innych tkankach mózgu lub narządach układu wydalniczego, tj. Tam, gdzie występuje wystarczający poziom amoniaku. Uważa się, że **rodzinna hiperamminemia** **objawia się albo w związku ze złośliwymi guzami mózgu, albo gdy „niekorzystne geny” powodują zniszczenie mózgu.**

*Hiperamonia* jest wykrywana w przypadku nowotworu złośliwego