Karłowatość Tarczyca

Karłowatość tarczycy jest rzadką chorobą genetyczną, w przebiegu której zaburzona jest synteza hormonów tarczycy.

Choroba ta ma wysoki składnik genetyczny i jest przenoszona w sposób autosomalny recesywny (od rodzica na dziecko) lub autosomalny dominujący (poprzez komórki rozrodcze). W rezultacie u około 2-5% osób rozwija się fenotyp tarczycy - zaburzenie rozwoju tarczycy, prowadzące z kolei do obniżenia poziomu hormonów tarczycy (na przykład tyroksyny (T4) i trójjodotyroniny (T3)). Choroba objawia się opóźnieniem ogólnego rozwoju fizycznego i psychicznego, niskim wzrostem i innymi anomaliami.

Przyczyną tej choroby jest defekt genetyczny w genie TPO, który odpowiada za regulację syntezy hormonu tyreotropowego (TSH), który reguluje pracę tarczycy. Jeśli występuje defekt w genie TPO lub innych genach związanych z syntezą TSH, hormon ten jest wytwarzany w niewystarczających ilościach, co prowadzi do długotrwałego spadku T4, T3, zwiększonego poziomu TSH i hormonozależnej niedoczynności tarczycy. Może to objawiać się zahamowaniem rozwoju dzieci i pojawieniem się u nich pewnych problemów społeczno-psychologicznych, emocjonalnych i poznawczych.