Mikromelia

Mikromelia jest wrodzoną wadą rozwojową, w której obserwuje się skrócenie kończyn.

Przyczyną mikromelii jest upośledzony rozwój kończyn we wczesnych stadiach embriogenezy. Może to być spowodowane niekorzystnymi czynnikami środowiskowymi wpływającymi na płód (infekcje, przyjmowane leki, alkohol, narkotyki itp.), a także zaburzeniami genetycznymi.

W przypadku mikromelii obserwuje się skrócenie kości kończyn, głównie w częściach bliższych - biodrach, kościach ramiennych. Ręce i nogi mają normalną długość dłoni i stóp.

Stopień skrócenia kończyn może wahać się od niewielkiego zmniejszenia długości do całkowitego braku kończyn.

Rozpoznanie mikromelii opiera się na obrazie klinicznym oraz danych z prenatalnej diagnostyki ultrasonograficznej.

Leczenie polega na korekcie ortopedycznej – zastosowaniu protez i innych środków kompensujących skrócenie kończyn. W ciężkich przypadkach może być konieczne chirurgiczne wydłużenie kości.

Mikromelia to rzadka choroba genetyczna, która powoduje, że ramiona, nogi i inne części ciała stają się mniejsze w wyniku mutacji w genach kontrolujących wzrost i rozwój organizmu. Schorzenie to znane jest ze swojej niezwykłej złożoności i nieprzewidywalności, a także wysokiego ryzyka dla zdrowia i życia pacjentów. Mikromelia, zwana także