Neuropatia siatkowo-czuciowa dziedziczna

**Dziedziczna czuciowa neuropatia siatkowa** (dziedziczna retinopatia czuciowa), znana również jako choroba Hyxa, jest rzadką chorobą dziedziczną, która powoduje utratę czucia w wielu zmysłach, w tym wzroku, słuchu, węchu, smaku i dotyku. Problem ten występuje zwykle u młodych ludzi w wieku od 20 do 40 lat, ale może pojawić się w późniejszym okresie życia. Lekarze mogą nazwać to zaburzeniem ze względu na jego związek z dziedzicznością i układem nerwowym. W tym badaniu zbadane zostaną przyczyny, objawy, leczenie i rokowanie dziedzicznej neuropatii czuciowej siatkowej.

Objawy dziedzicznej wrażliwej retinopatii Najczęściej dziedziczna wrażliwa neuropatia siatkówki objawia się utratą wzroku. Może to być spowodowane obrzękiem nerwu wzrokowego, co skutkuje zaniedbaniem nerwu wzrokowego. Objawy mogą również obejmować martwe punkty, plamki w centralnym polu widzenia, ograniczoną widoczność, niewyraźne widzenie, trudności w czytaniu drobnego druku i innego tekstu oraz trudności w rozpoznawaniu kształtów, kolorów i odcieni obiektów i powierzchni w otoczeniu.

Leczenie Terapia dziedzicznego czuciowego zapalenia siatkówki polega na przywróceniu uszkodzonych nerwów i zwiększeniu dopływu krwi, rehabilitacji, wsparciu lekowym i stałym poradnictwie. Najbardziej skuteczne metody leczenia dziedzicznego zapalenia siatkówki obejmują interwencje chirurgiczne, niektóre ortopedyczne urządzenia wspomagające i zabiegi chirurgiczne o niskim ryzyku urazów. Muzyka kostna i okluzja optyczna należą do szeregu technik muzykoterapii i akustyki słuchu, które okazały się skuteczne, chociaż związek między nimi a neuropatią jest niejasny. Zapalenie siatkówki może często prowadzić do interwencji urządzeń medycznych, takich jak aparaty słuchowe i urządzenia ortopedyczne, takie jak specjalne okulary o dużym polu widzenia.

Rokowanie i zapobieganie dziedzicznemu czuciowemu zapaleniu siatkówki Rokowanie w przypadku dziedzicznych zaburzeń czuciowo-pochwowych u dzieci pozostaje rozczarowujące. Większość dzieci z tym zaburzeniem trwale traci wzrok, a następnie nie jest w stanie uczestniczyć w życiu społecznym. Rokowanie może ulec dalszemu pogorszeniu, jeśli po początkowej chorobie jakakolwiek część oka odpowiedzialna za widzenie pokryje się blizną. Zapobieganie dziedzicznemu patologicznemu gromadzeniu się blizn pomaga zachować wzrok. Trwają badania w celu ustalenia, które procedury zwiększają szansę na zachowanie wzroku lub przywrócenie funkcji siatkówki i nerwu wzrokowego u dorosłych z neuropatyczną dziedziczną retinoneurią. Chociaż wczesne objawy są łatwo wykrywalne i odwracalne, większość przypadków dziedzicznego retinoksanu występuje w okresie dojrzewania lub w pierwszych latach życia. Wiele dzieci odzyskuje wzrok w ciągu pierwszych kilku lat po postawieniu diagnozy, ale u innych jest to trwałe. Częste występowanie żółtaczki, wysokie ciśnienie krwi, cukrzyca czy podwyższony cholesterol to czynniki powiązane z dziedziczną retinonelorią, dlatego wymagają szczególnej uwagi.