Nonsensowna mutacja

Mutacja nonsensowna (znana również jako mutacja nonsensowna) to rodzaj mutacji w sekwencji DNA, która powoduje przedwczesne pojawienie się kodonu stop w mRNA. Powoduje to przedwczesne zakończenie translacji białka i utworzenie skróconego, często niefunkcjonalnego produktu białkowego.

Mutacje nonsensowne mogą wystąpić w wyniku zastąpienia pojedynczego nukleotydu w sekwencji kodującej genu dowolnym z trzech kodonów stop - UAA, UAG lub UGA. Prowadzi to do zaprzestania syntezy białek pełnej długości.

Bezsensowne mutacje są często powiązane z dziedzicznymi chorobami genetycznymi. Na przykład mukowiscydoza jest spowodowana nonsensowną mutacją w genie kodującym białko CFTR. Skrócone, wadliwe białko CFTR nie może pełnić swoich funkcji w komórkach.

Innym przykładem jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a, która jest powiązana z nonsensowną mutacją w genie dystrofiny. Brak funkcjonalnej dystrofiny prowadzi do postępującego osłabienia mięśni.

Zatem mutacje nonsensowne stanowią ważną klasę mutacji, które mogą mieć poważne konsekwencje dla zdrowia ludzkiego. Ich badania są ważne dla zrozumienia molekularnych mechanizmów chorób dziedzicznych i poszukiwania możliwych metod leczenia.