Osteodysplazja przynasadowa

Osteodysplazja przynasad (o. metaphysialis) to rzadka dziedziczna choroba szkieletu, charakteryzująca się zaburzeniami wzrostu i rozwoju przynasad kości rurkowych.

Powoduje

Osteodysplazja przynasadowa powstaje na skutek mutacji w genach PTHRP, PTH1R, CNP lub SHOX, które odgrywają ważną rolę w regulacji wzrostu i rozwoju kości. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Objawy

Główne objawy kliniczne:

1. Deformacje i skrócenia kończyn na skutek zaburzenia wzrostu przynasad kostnych.

2. Ból kości.

3. Zwiększona łamliwość kości, złamania.

4. Zaburzenia chodu.

Rozpoznanie opiera się na radiogramie, który ujawnia charakterystyczne zmiany w przynasadach kości.

Leczenie

Nie ma specjalnego leczenia. Wykonuje się objawową i ortopedyczną korekcję deformacji i skróceń kończyn. Wczesna diagnoza jest ważna dla najskuteczniejszej korekty. Rokowanie zależy od nasilenia objawów.

Zatem osteodysplazja przynasadowa jest ciężką dziedziczną chorobą kości wymagającą zintegrowanego podejścia do leczenia i rehabilitacji pacjentów.