Test Guthriego

Test Guthriego to obowiązkowe badanie krwi u noworodków, mające na celu wykluczenie możliwości rozwoju fenyloketonurii. To rzadkie zaburzenie metaboliczne, które występuje u około jednego na 20 000 noworodków, może prowadzić do poważnych konsekwencji związanych z ciężkim upośledzeniem umysłowym, jeśli dziecko od wczesnego dzieciństwa nie zacznie otrzymywać specjalnego żywienia.

Test Guthrie został opracowany w 1961 roku przez dr R. Jamesa Guthrie i jest testem pozwalającym określić poziom fenyloalaniny we krwi dziecka. Fenyloalanina to aminokwas będący budulcem białek. U zdrowego człowieka fenyloalanina jest rozkładana przez enzym hydroksylazę fenyloalaniny (PAH), a następnie wykorzystywana w organizmie. Jednak u dzieci chorych na fenyloketonurię proces ten zostaje zakłócony i we krwi zaczyna gromadzić się fenyloalanina, co może prowadzić do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Test Guthriego wykonuje się bezpośrednio po rozpoczęciu karmienia dziecka mlekiem, mniej więcej w szóstym lub siódmym dniu życia. W tym celu z pięty dziecka pobiera się kroplę krwi, którą następnie wysyła się do laboratorium w celu analizy. Jeśli poziom fenyloalaniny we krwi dziecka przekracza normę, przepisuje się mu specjalną dietę wykluczającą żywność zawierającą fenyloalaninę.

Jeżeli podczas wstępnego badania przesiewowego nie wykryje się fenyloketonurii, po kilku dniach lub tygodniach można powtórzyć test Guthrie, aby wykluczyć wynik fałszywie ujemny.

Test Guthrie jest obowiązkowym badaniem dla noworodków w wielu krajach na całym świecie, w tym w Stanach Zjednoczonych i większości krajów europejskich. Dzięki wczesnemu wykryciu fenyloketonurii i przepisaniu specjalnego żywienia można zapobiec poważnym konsekwencjom dla zdrowia dziecka i zapewnić mu prawidłowy rozwój.

Test Guthriego jest ważnym testem w diagnostyce fenyloketonurii u noworodków. Fenyloketonuria jest rzadką chorobą dziedziczną związaną z zaburzeniami metabolizmu aminokwasu fenyloalaniny. Jeśli choroba ta nie zostanie wykryta i leczona w pierwszych miesiącach życia, może prowadzić do poważnych problemów w rozwoju dziecka.

Test Guthrie został opracowany przez dr Roberta Guthrie w 1960 roku. Badanie przeprowadza się szóstego lub siódmego dnia po urodzeniu dziecka, kiedy rozpoczyna się karmienie piersią. W tym celu pobiera się niewielką ilość krwi z pięty dziecka i nakłada na specjalną bibułę filtracyjną. Następnie papier jest wysyłany do laboratorium w celu analizy.

W wyniku analizy określa się poziom fenyloalaniny we krwi dziecka. Podwyższony poziom fenyloalaniny może wskazywać na fenyloketonurię. W takim przypadku dziecku przepisuje się specjalną dietę, która wyklucza pokarmy bogate w fenyloalaninę. Taka dieta jest konieczna, aby zapobiec rozwojowi poważnych zaburzeń w rozwoju dziecka.

Test Guthriego uważany jest za bardzo dokładną metodę diagnozowania fenyloketonurii. Badanie to jest obowiązkowe dla wszystkich noworodków w większości krajów świata. Jeżeli badanie wykaże podwyższone stężenie fenyloalaniny, należy natychmiast rozpocząć leczenie.

Podsumowując, test Guthriego jest ważną metodą badań przesiewowych noworodków pod kątem fenyloketonurii. Ten prosty i bezpieczny test pozwala wykryć chorobę we wczesnych stadiach i rozpocząć leczenie w odpowiednim czasie, co pomaga utrzymać zdrowie i prawidłowy rozwój dziecka.

Test Guthriego to badanie krwi noworodka przeprowadzane w celu ustalenia, czy u dziecka występuje zaburzenie metaboliczne aminokwasu fenyloalaniny, a następnie prognozowania możliwej PKU. Po wcześniejszym zidentyfikowaniu odchyleń pediatra będzie w stanie zapewnić dziecku niezbędne odżywianie w odpowiednim czasie. Jeśli podejrzewasz możliwą hiperfenię fenyloketonową