Dzieci z progerią

Progeria infantum, znana również jako progeria infantium, to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się przedwczesnym starzeniem się w dzieciństwie. Stan ten występuje na skutek mutacji w genie LMNA, który koduje laminat białkowy A, ważny składnik otoczki jądrowej komórek.

Dzieci chore na progerię rodzą się normalnie, ale w wieku dwóch lat zaczynają wykazywać oznaki starzenia, takie jak wypadanie włosów, skóra staje się cieńsza i mniej elastyczna. Często mają też problemy ze wzrokiem, słuchem i sercem. Dzieci chore na progerię żyją średnio do 14 lat.

Progeria dziecięca to rzadka choroba występująca u około jednego dziecka na 8 milionów urodzeń. Przyczyna mutacji genu LMNA jest nieznana i obecnie nie ma leku na progerię dziecięcą. Istnieją jednak metody leczenia, które pomagają poprawić jakość życia dzieci chorych na progerię, takie jak terapia hormonem wzrostu i leczenie chorób serca.

Ponadto trwają badania nad genetyką i biologią komórki, mając nadzieję, że w przyszłości zostaną znalezione nowe metody leczenia, a być może nawet sposoby zapobiegania tej rzadkiej chorobie.

Progeria w dzieciństwie to tragiczny stan, który ogranicza ścieżkę życiową dzieci i ich możliwości. Jednak dzięki badaniom naukowym i medycznym jest nadzieja, że ​​możemy pomóc dzieciom chorym na progerię i poprawić ich jakość życia.