Malacja porowata Recklinghasena to kliniczna i morfologiczna grupa nowotworów skóry, do której zaliczają się wolno rosnące guzy melanocytowe atakujące warstwy nabłonka skóry (naskórek, skóra właściwa i tkanka podskórna), rzadko penetrujące głębiej niż warstwę podstawną i tylko czasami prowadzące do zakrzepicy nowotworowej naczynia żylne. Morfologicznie guz obejmuje zarówno znamiona, jak i pigmentację kolczastą. Większość form z tej grupy ma kształt okrągły, jest zlokalizowana w zamkniętych obszarach ciała, nie ma tendencji do nowotworzenia, często przebiega bezobjawowo lub subklinicznie. Pigmentację często wykrywa się przypadkowo lub w związku z rutynowym badaniem.
Odniesienie historyczne. W połowie XIX wieku de Biel nie był w stanie przekonująco udowodnić, że barwnikowy rak skóry jest wrodzoną wadą rozwojową skóry.
Problem zespołu miotonicznego (MES) staje się coraz bardziej istotny zarówno wśród dzieci, jak i dorosłych. Pomimo tego, że w przeszłości MES uznawano za miopatię, wiele objawów wskazywało na obecność zaburzeń genetycznych leżących u podstaw choroby, w związku z czym MES zaczęto uważać nie tylko za chorobę zapalną