Syndrom Serelli

Zespół Cervelli to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na zdolność rozpoznawania wrażeń zmysłowych. Choroba objawia się we wczesnym wieku i może prowadzić do uszkodzenia wzroku i słuchu. Zespół Cervelli charakteryzuje się niemożnością rozróżnienia wrażeń na podstawie różnych modalności, takich jak dźwięk, kolor lub kształt. Może to powodować problemy z zachowaniem, koordynacją ruchową, interakcjami społecznymi i innymi poważnymi zaburzeniami.

Powody, dla których choroba została nazwana na cześć francuskiego naukowca Charlesa Adolphe’a Servella, nie są znane, ale sugeruje się, że może być ona spowodowana mutacją genetyczną w genie SLC26A4. Gen ten koduje białko biorące udział w wymianie jonów Na+ w komórkach mózgowych. W wyniku mutacji białek jony te nie mogą już prawidłowo funkcjonować, co zakłóca przekazywanie impulsów nerwowych.

Objawy zespołu Servella można podzielić na trzy grupy: - Zaburzenia czucia. Osoby cierpiące na ten zespół mogą mieć trudności z rozróżnianiem i rozpoznawaniem dźwięków, kolorów i kształtów lub ocenianiem odległości do obiektów. Czasami objawy choroby obejmują nadwrażliwość na dźwięki i ślepotę. - Problemy z uwagą. Osoby z chorobą Servella mogą wykazywać zmniejszoną uwagę, trudności z koncentracją i upośledzone przetwarzanie informacji. - Upośledzenie funkcji poznawczych