Próba Shwahmany

Shvakhmana to rzadki zespół dziedziczny, który charakteryzuje się upośledzoną produkcją plemników o wadliwej budowie, a także zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka jądra. Jest autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​jest dziedziczony od obojga rodziców. Do chwili obecnej znanych jest ponad 20 genów związanych z rozwojem Shvakhmany. Wśród tych genów wyróżniają się geny FGF-17, SH2D1A i GDF9, które biorą udział w regulacji liczby i jakości komórek spermatogennych.

Objawy kliniczne Shvakhmana mogą pojawić się w różnym wieku. Rozpoczynają się średnio w momencie urodzenia lub okresu dojrzewania i trwają przez całe życie. Jednak u niektórych pacjentów objawy mogą pojawić się po okresie dojrzewania, co utrudnia rozpoznanie. Najczęstsze objawy Shwachmana to: - Niska liczba plemników, - Krótkie plemniki