Zespół czworoboczny

Co to jest zespół czworoboczny?

Zespół poczwórny to rzadki dziedziczny zespół endokrynologiczny spowodowany mutacją w genie RDH5, kodującym enzym reduktazę RHB. Ta wada genetyczna związana jest z zaburzeniami metabolizmu acylokarnityny, co powoduje niedobór dehydrogenazy odpowiedzialnej za biosyntezę ketokwasów, które odgrywają kluczową rolę w metabolizmie organizmu.

Klinika syndromu

*Patognomoniczny