Dziedziczna polifibromatoza Touraine’a

Dziedziczna polifibromatoza Touraine'a jest rzadką chorobą autosomalną dominującą, charakteryzującą się występowaniem wielu łagodnych guzów tkanki łącznej (włókniaków).

Chorobę po raz pierwszy opisał francuski dermatolog Jean-Alfred Fournier w 1882 roku. W 1926 roku francuski neurolog i psychiatra Henri Touraine szczegółowo opisał objawy kliniczne i cechy dziedziczenia tej choroby i dlatego choroba zaczęła nosić jego imię.

Przyczyną choroby jest mutacja w genie RECQL4, prowadząca do zakłócenia replikacji DNA. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący z dużą penetracją.

Klinicznie objawia się pojawieniem się licznych gęstych formacji na skórze, występujących głównie na tułowiu i kończynach. Formacje są bezbolesne i nie mają tendencji do wzrostu. Możliwe uszkodzenie narządów wewnętrznych.

Rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego i wywiadu rodzinnego. Histologicznie - proliferacja fibroblastów. Leczenie ma charakter objawowy - usuwanie formacji ze względów kosmetycznych. Prognozy są na ogół korzystne.