Família Acropatia Ulcerativa-Mutiladora

A úlcera familiar acropatia mutilata é uma doença genética rara que causa danos aos ossos e articulações das extremidades. A doença ocorre com mais frequência em mulheres do que em homens. Esta doença se desenvolve na infância e as manifestações são observadas até a adolescência.

Os sintomas clínicos da acropatia da úlcera familiar mutilante - como deformação dos pés, pelve, coluna, protuberâncias patológicas dos nós dos dedos, unhas quebradiças, patologias dos ligamentos e músculos desenvolvem-se gradualmente. Inicialmente, os sinais da doença aparecem na mãe e no pai, depois nos filhos. As crianças muitas vezes ficam atrás dos seus pares no desenvolvimento físico e muitas vezes ficam doentes. Com o tempo, a acropatia da úlcera articular é acompanhada por uma alteração no comprimento do membro. Durante o crescimento, os ossos são destruídos devido à atividade excessiva, distúrbios metabólicos e deformação esquelética.

Os sinais de acropatia de úlceras mutilantes familiares do tecido conjuntivo podem ser não apenas alterações na forma dos membros, mas também sintomas de vários distúrbios dos órgãos internos. São eles a formação de cálculos renais, estase biliar, infiltração e infecção da córnea, dores vasculares nas pernas, perda auditiva, atrofia do nervo óptico, disfunção vestibular, problemas cardíacos e transtornos mentais.

As razões para o desenvolvimento da acropatia da úlcera são familiares

A acropatia é uma doença hereditária rara que se manifesta como ulceração do tecido ósseo dos dedos dos pés, que posteriormente leva à deformação. Hoje falaremos sobre acropatia ulcerativa-mutante familiar.

A acropatia familiar ulcerativa-mutante pertence à categoria de doenças hereditárias raras, é bastante grave e pode levar à incapacidade.

Defeitos genéticos moleculares já foram identificados em pacientes com acropatia; até mesmo grupos inteiros de genes foram descobertos. É provável que tais anomalias apareçam apenas em determinados genes ou regiões cromossômicas. O defeito geralmente é causado por mutações em três genes: MMP3, TIMP3 e MMP4. Alguns pacientes não apresentam distúrbios associados a esses genes, mas outros continuam a apresentar anormalidades na expressão genética mesmo depois que os sintomas dos irmãos diminuíram. Consequentemente, pacientes individuais sofrem de desequilíbrios na expressão de mais de um gene. A presença destas anomalias não está intimamente relacionada com os alelos de outros cromossomos humanos. Mas todas as pessoas com síndrome acropática apresentam uma prevalência significativa do defeito nas amostras de sangue. Em alguns casos de acropatia combinada com uma imperfeição do cromossomo 7, não ocorre degeneração osteolítica. Além disso, há evidências de que