Doença de Brynzova

A doença de Bronze (inglês: doença de Brunes) é uma doença genética de etiologia desconhecida, que se caracteriza por um distúrbio do metabolismo protéico em que aparecem vestígios de proteína na urina, de coloração marrom. A doença é extremamente rara e não tem surtos epidêmicos conhecidos, pois a manifestação da doença no feto depende da mutação ocorrida no gameta da mãe. A doença é herdada como traço recessivo, portanto o paciente não pode ter filhos e todos os seus irmãos e irmãs serão portadores do gene da doença. Além disso, se o portador tiver irmã, a probabilidade de a doença se manifestar é de 50% para um dos filhos do casamento. Algumas informações sobre as causas da doença só foram obtidas quando se descobriu que a doença era causada por uma anomalia cromossômica. Estudos genéticos do DNA de pessoas doentes revelaram que a mutação não aparece em um gene, mas em diversas regiões do cromossomo. E se o paciente sofre de uma doença grave, desenvolvem-se deformidades genéticas nesta área. Tratamento: ainda não encontrado. Em qualquer caso, o paciente deve evitar exercícios e alimentação adequada. Todas as drogas existentes apenas aliviam o sofrimento, mas não têm um efeito abrangente. Esta é outra razão pela qual os pacientes com este diagnóstico não podem servir no serviço militar.