Minha-minha doença

A doença de Moya-moya é uma doença hereditária rara que se manifesta na forma de uma violação do metabolismo da vitamina B12 e uma diminuição do seu nível no sangue. Foi descrita pelo médico japonês Nishimoto em 1965, depois que um paciente com sintomas semelhantes o procurou em busca de ajuda. A doença é caracterizada por vários sintomas que podem estar associados a perturbações do sistema nervoso, do trato gastrointestinal e do sistema cardiovascular.

A doença de Moya-may é causada por uma mutação em um gene chamado B12D, responsável pelo processo de conversão da vitamina B12 no cérebro e em outros tecidos do corpo. Com esta mutação, o corpo não consegue converter adequadamente a vitamina B12, levando à deficiência e graves consequências para a saúde.

Os sintomas da doença moya-may podem ocorrer em crianças e adultos. Os sintomas mais comuns incluem fadiga, fraqueza, tontura, depressão e incoordenação. Os sintomas mais graves podem incluir paralisia, demência e ritmos cardíacos anormais, que podem ser fatais.

O principal método para diagnosticar a doença de moya-may é determinar o nível de vitamina B12 no sangue. Se o nível de vitamina B12 estiver abaixo do normal, isso pode indicar a presença de uma doença. Outros métodos de diagnóstico também são utilizados, incluindo ressonância magnética

A doença de Moya-moya é uma doença rara que afeta crianças pequenas. Seu nome é uma homenagem ao cientista japonês que o descreveu pela primeira vez em 1953. É uma condição em que há deficiência de uma das proteínas do sangue, o que leva à diminuição do nível de plaquetas, glóbulos vermelhos e neutrófilos.

Os sintomas da doença moya podem incluir úlceras na pele, sangramento do nariz e das gengivas e aumento do baço e do fígado. O tratamento pode ser demorado e complexo, dependendo da gravidade da doença.

As causas da minha doença não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que seja de natureza genética. A doença pode ocorrer em crianças cujos pais são portadores de genes que contribuem para o desenvolvimento da doença. A probabilidade de ter um filho com doença miocárdica é de 2 a 5% para cônjuges que possuem dois alelos (genes) idênticos desta doença. A síndrome geralmente se desenvolve em pessoas que receberam transplante de medula óssea de um doador. Para reduzir a probabilidade de desenvolver essa condição, é feito um diagnóstico da presença dessa síndrome antes da cirurgia. A doença é muito grave, nunca se sabe como a doença vai afetar o corpo