Sintoma de Duchenne

Duchenne é uma síndrome de um grupo de doenças neuromusculares hereditárias causada por uma mutação do gene _DYNC2H1_ e que se manifesta por paralisia muscular. As miopatias hereditárias são mais frequentemente causadas por deficiência ou hiperatividade de componentes do fuso muscular ou da bomba sarcoplasmática de cálcio. Todas estas doenças são caracterizadas por miopatia seletiva das extremidades distais.