Síndrome de Fanconi

A síndrome de Fanconi é uma doença hereditária da infância caracterizada por uma combinação de aplasia congênita do córtex anterior e couro cabeludo, múltiplas malformações congênitas de ossos e dentes, hipoplasia renal com insuficiência renal e retardo mental. Nomeado em homenagem ao médico e cientista italiano Pasquale Fancone, que descreveu um caso clínico de seu sobrinho Nicola Fancone (pseudônimo de David Gustav Tiberich, 1719–1772).

O paciente apresenta ausência do córtex frontal anterior e outros defeitos cranianos associados, incluindo microcefalia, defeitos de sutura, crânios em forma de cunha e em sela e olfato defeituoso ou completamente ausente. Observam-se também múltiplos defeitos no desenvolvimento esquelético como displasia de mãos e pés principalmente nos casos de pontos altos de confluência do rádio não fusão do arco da sela túrcica bifurcação da coluna na região sacrococcígea implantação de vértebras subdesenvolvidas, muitas vezes associadas a uma depressão entre as duas omoplatas, anomalias das extremidades superiores e inferiores, deformidade dos ombros. Outros distúrbios incluem anormalidades do sistema dentofacial, incluindo hipoplasia,