Síndrome de Farber

A síndrome de Farber, também conhecida como lipogranulomatose congênita disseminada, é uma doença hereditária rara que afeta o metabolismo da gordura no corpo. Esta doença pertence ao grupo das doenças de armazenamento lisossômico que causam distúrbios no funcionamento dos lisossomos, organelas responsáveis ​​pelo processamento e utilização de substâncias biologicamente ativas nas células.

A síndrome de Farber é causada por um mau funcionamento da enzima ceramidase. Esta enzima é responsável pela degradação das ceramidas, moléculas gordurosas que são componentes-chave das membranas celulares e do sistema nervoso. Como resultado da perturbação da enzima ceramidase, as ceramidas começam a acumular-se em vários tecidos e órgãos, incluindo o sistema nervoso, medula óssea, fígado, pulmões, baço e gânglios linfáticos. Isto leva a sintomas característicos da doença, como aumento do fígado e do baço, distúrbios do sistema nervoso e alterações nas articulações.

A síndrome de Farber é hereditária e transmitida de forma autossômica recessiva. Isto significa que a doença só ocorre se ambos os pais transmitirem o gene defeituoso à criança. Nesse caso, a probabilidade de ter um filho com síndrome de Farber é de 25%.

A síndrome de Farber é uma doença rara e ocorre com frequência de 1 caso por 100.000-300.000 recém-nascidos. Atualmente não existe tratamento específico para esta doença. O tratamento sintomático visa eliminar as manifestações individuais da doença, como dores nas articulações, distúrbios digestivos e respiratórios, além de manter as funções do sistema nervoso.

Concluindo, a síndrome de Farber é uma doença hereditária rara que causa ruptura dos lisossomos e acúmulo de moléculas de gordura em vários tecidos e órgãos do corpo. Embora atualmente não exista tratamento específico para esta doença, o tratamento sintomático pode melhorar a qualidade de vida dos pacientes e retardar a progressão da doença.

Síndrome de Farber

A síndrome de Farber (acidose piogênica lipogranulomatosa, lipogranulomatose familiar) é uma doença hereditária rara, geneticamente determinada, caracterizada por tumores benignos, distúrbios metabólicos e aumento da suscetibilidade a infecções. A lipogranulumatose congênita é mais frequentemente diagnosticada em meninos, com pico de incidência na infância.

Caracterizado por uma mutação genética