Síndrome de Fisher-Evans

Síndrome de Fisher-Evans

A síndrome de Fisher-Evans é uma doença genética rara caracterizada por múltiplas malformações congênitas.

A descrição da síndrome foi apresentada pela primeira vez pelos médicos americanos J.A. Fisher e R.S. Evans em 1971.

Os principais sinais da síndrome de Fisher-Evans:

1. anomalias craniofaciais - microcefalia, hipoplasia da face média, palato alto

2. malformações dos membros - sindactilia, polidactilia, hálux valgo

3. nanismo

4. retardo mental de gravidade variável

5. danos ao coração, rins, fígado

6. deficiências visuais e auditivas

A causa da síndrome são mutações no gene EFTUD2, localizado no cromossomo 17q21.31.

O tratamento é principalmente sintomático e visa corrigir defeitos de desenvolvimento. O prognóstico de vida e saúde é desfavorável.

Assim, a síndrome de Fisher-Evans é uma doença congênita múltipla grave que requer uma abordagem multidisciplinar ao tratamento. O diagnóstico precoce e a terapia abrangente podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Síndrome de Fisher-Evans: desde a primeira manifestação até 80 anos depois *A síndrome de Fisher-Evans é uma reação inespecífica do corpo humano, que é determinada por mudanças sazonais na pressão atmosférica.* __Onde? Para que? Como?__ Em primeiro lugar, você precisa saber quais são as reações sazonais e a dependência do clima. Em pacientes com síndrome de Fisher-Evans, as exacerbações sazonais ocorrem em diferentes épocas do ano, desde exacerbações primaveris na primavera e outubro ou novembro até exacerbações no outono e verão em alguns casos. No entanto, as condições sazonais nem sempre aparecem com períodos claros de exacerbação, mas ainda assim a maioria das exacerbações dura durante períodos de condições climáticas elevadas. Antes de o médico dar recomendações e prescrever o tratamento, ele deve determinar a estação de exacerbação máxima da síndrome de Fisher-Evanes no paciente. Neste caso, o tratamento será selecionado com maior precisão. __Dicas para tratar a síndrome__ **Férias no mar**. Influência benéfica do ambiente marinho