Hematúria Familiar Benigna

A hematúria benigna familiar (h. familiaris benigna; sinônimo - hematúria hereditária familiar) é uma doença hereditária benigna caracterizada pelo aparecimento periódico de sangue na urina.

A doença é causada por uma mutação no gene COL4A3 ou COL4A4, que codifica as cadeias de colágeno tipo IV, principal proteína da membrana basal dos túbulos renais. A mutação leva à ruptura da estrutura da membrana basal e ao aumento da permeabilidade vascular dos glomérulos dos rins aos glóbulos vermelhos.

Manifesta-se clinicamente por macro ou microhematúria periódica indolor que ocorre espontaneamente ou após pequena atividade física. O exame de urina durante os períodos de remissão geralmente não revela patologia. Não há outros sintomas de danos renais.

O diagnóstico baseia-se na identificação de casos familiares da doença e na exclusão de outras causas de hematúria. Geralmente não é necessário tratamento. O prognóstico é favorável, a doença não progride e não leva à insuficiência renal crônica. Os pacientes são aconselhados a evitar atividades físicas intensas e traumas que possam causar hematúria.

A hematúria familiar benigna (DH), também conhecida como hematúria hereditária familiar, é uma doença hereditária rara que causa sangue na urina. Essa condição geralmente ocorre em famílias e pode afetar pessoas de qualquer idade. Embora os sintomas possam ser motivo de preocupação, a hematúria benigna familiar geralmente não é fatal.

Embora a causa da hematúria benigna familiar seja desconhecida, acredita-se que ela esteja relacionada a defeitos nas paredes capilares dos glomérulos. Quando o sangue passa por esses capilares, pode vazar para a urina, causando hematúria.

Os sintomas da hematúria benigna familiar podem variar de sangue leve a intenso na urina. Freqüentemente, o sangue aparece após exercícios intensos ou situações estressantes. Muitas pessoas com hematúria benigna familiar não apresentam outros sintomas ou problemas de função renal. No entanto, alguns pacientes podem ter um risco aumentado de desenvolver cálculos renais ou infecções do trato urinário.

O diagnóstico de hematúria benigna familiar pode ser feito após uma revisão cuidadosa do histórico médico do paciente e dos resultados do exame físico. É importante descartar outras possíveis causas de sangue na urina, como infecções do trato urinário, tumores nos rins ou na bexiga ou outras doenças renais hereditárias.

O tratamento da hematúria familiar benigna geralmente não é necessário. No entanto, os pacientes podem ser aconselhados a monitorar regularmente as condições dos rins e do trato urinário, bem como a realizar exames regulares para descartar outras doenças renais. Em alguns casos, o tratamento pode ser recomendado para controle sintomático ou prevenção de cálculos renais.

No geral, a hematúria benigna familiar é uma condição hereditária rara, mas geralmente inofensiva, que requer vigilância e monitoramento regulares. Se você encontrar sangue na urina ou tiver outros sintomas relacionados ao trato urinário ou aos rins, consulte seu médico para diagnóstico e tratamento.