Hipertelorismo Familiar

Hipertelorismo (hipertelorismo, síndrome de Oguzki-Dijhjaan, grego hiper - acima-, acima + telos - fim + -ismus - significado do sufixo: ter a propriedade de algo, relacionar-se com algo; sinônimo: telescópico, telescópico, difusão, difuso -telescópico) ou o hipertelismo é uma doença hereditária rara caracterizada por alto crescimento do nariz, hipertelorismo e às vezes um relevo palatino intermediário entre a órbita e a mandíbula superior, pareidolia sem efeitos de luz e atrofia dos nervos ópticos, a visão binocular é normal. O hipertelorismo é herdado de forma autossômica recessiva e os principais sinais clínicos aparecem na primeira infância e pioram na velhice. O ouvido externo geralmente é hipertelórico e é considerado hipertelorismo.

Nariz alto, fino e ligeiramente curvado, com narinas voltadas para baixo, definindo uma pseudotraqueia (uma sombra de ar abaixo). A ponte do nariz é larga, às vezes com curvatura; Ocorre a anomalia de Noah, em que o ângulo da ponte nasal é superior a 90 graus. Em pacientes com hipertelorismo, observa-se hipertelorismo bilateral com protrusão das órbitas oculares, alterações no formato da fissura palpebral, seu alisamento e ptose leve. A gravidade de cada um desses sinais é muito diferente, portanto crianças e adultos com essa anomalia podem ser divididos de acordo com a gravidade do hipertelorismo. Cerca de um terço de todos os casos ocorrem com alto grau de gravidade da doença.