A doença de Hartnup é uma doença hereditária rara caracterizada pela absorção prejudicada de aminoácidos neutros no intestino delgado.
A causa da doença é uma mutação no gene SLC6A19, que codifica uma proteína transportadora de aminoácidos. Devido a um defeito nesta proteína, ocorre aumento da excreção de aminoácidos na urina.
Os principais sintomas da doença de Hartnup: diarreia crônica, dermatite, descamação e queda de cabelo, retardo de crescimento e desenvolvimento psicomotor em crianças.
O diagnóstico é baseado na detecção de níveis elevados de aminoácidos na urina.
O tratamento consiste na prescrição de dieta enriquecida com proteínas e aminoácidos. O prognóstico com diagnóstico oportuno e tratamento adequado é geralmente favorável.