Catarata Galactose

Catarata Galactose: Causas, Sintomas e Tratamento

A catarata é uma doença ocular em que o cristalino perde a transparência e fica turvo. A catarata pode ser causada por vários fatores, incluindo hereditariedade, idade, lesões e doenças. Um dos tipos raros de catarata é a catarata galactose, que ocorre com galactosemia.

A galactosemia é uma doença hereditária na qual o corpo não consegue processar adequadamente a galactose, um componente do leite. Isto leva a um acúmulo de galactose nos tecidos, o que pode causar vários problemas, incluindo catarata de galactose.

A catarata de galactose geralmente se desenvolve nas primeiras semanas e meses de vida, quando o bebê começa a ingerir fórmula ou leite materno contendo galactose. Os sintomas da catarata galactose podem incluir reflexo branco na pupila, resposta deficiente à luz e diminuição da visão. Se a catarata galactose não for tratada, pode levar à cegueira completa.

O tratamento da catarata com galactose envolve a eliminação da galactose da dieta da criança, o que pode levar à melhora da saúde ocular. A cirurgia também pode ser necessária para remover a catarata e substituir o cristalino por um artificial. No entanto, se o tratamento for feito tarde demais, podem ocorrer danos permanentes aos olhos e diminuição da visão.

Concluindo, a catarata por galactose é uma doença ocular rara causada por um distúrbio no processamento de galactose pelo corpo. É importante perceber os sintomas da catarata galactose desde cedo e iniciar o tratamento imediatamente para evitar consequências graves para a visão. Se você suspeitar de catarata galactose, consulte um oftalmologista.

Galactosemia (GZ) é um distúrbio hereditário do metabolismo de carboidratos com distúrbios metabólicos, em particular galactose e glicose. Um defeito genético pode ser causado pela presença de uma mutação em um gene no cromossomo X ou em 4 genes em 2 cromossomos autossômicos. Desde 2003, metade dos casos foram identificados como portadores de uma mutação autóloga que não pode ser transferida através do oócito e, portanto, resulta em epilepsia galactosêmica congênita no portador. Em metade dos casos foi identificada uma mutação determinante que passa pelas células germinativas e, assim, pode levar tanto à oligofrenia quanto a condições patológicas do fígado. Classificação Mutações genéticas defeito proteico Genótipos Distúrbios Níveis de galactosilação celular Enzimas normais células plasmáticas normais do fígado GBA HNCDP galactosiltransferase intacta 0%, 70