Síndrome de Klinefelter Cromatina negativa

A síndrome cromotinatríptica de Klinefelter é uma doença genética causada por um desequilíbrio cromossômico em homens. É caracterizada por comprometimento do desenvolvimento dos órgãos genitais e da funcionalidade testicular, o que leva à diminuição dos níveis hormonais e à espermatogênese prejudicada.

Esta doença foi descrita pela primeira vez em 1942 pelo médico americano John H. Kleinfeldt. O distúrbio era considerado raro na época, mas sua incidência aumentou ao longo do tempo devido à melhoria do diagnóstico e ao aumento da sobrevivência infantil.

A síndrome é caracterizada por um aumento no número de cromossomos X em vez de Y ou pela falta de ambos os cromossomos sexuais, o que perturba o desenvolvimento normal dos órgãos reprodutivos.

A síndrome de Klinefelter é uma doença genética associada a uma violação do cariótipo em humanos. Um cariótipo é um conjunto completo de cromossomos em uma célula que determina as características genéticas, saúde, aparência e comportamento de uma pessoa. Na síndrome de Klinefelter, o cariótipo de uma pessoa inclui um cromossomo sexual extra, em vez de dois ou três conjuntos de 46 cromossomos, como é normal. Em vez disso, o conjunto de cromossomos consiste em um conjunto de 23 cromossomos (XXY), dois conjuntos de 33 cromossomos ou uma ou mais dessas combinações.

Por que é tão importante saber sobre essa síndrome? Isso ocorre porque muitas pessoas podem não perceber que têm alguma anomalia genética, e isso pode ter consequências para a saúde e a vida. Além disso, existe uma grande probabilidade de ter um filho com esta síndrome em uma mãe cujos cromotipos X não excedam 11 ou Y (por exemplo, 9 X 21 e 2 X).

Os sintomas da síndrome de Klinefeldt variam e dependem do nível de redundância cromossômica. Para os homens, é caracterizada por baixa estatura combinada com voz profunda, falta de pelos faciais e corporais, músculos corpulentos e fraco desenvolvimento sexual. Os sintomas nas mulheres podem incluir crescimento lento, atrasos leves no desenvolvimento e defeitos congênitos.

Embora na Rússia o número de pacientes registados com síndrome de Kleinfeldta seja de cerca de 50 casos por 1 milhão de crianças, estão agora disponíveis estudos que confirmam que metade da população tem um genótipo em mosaico. Graças a um novo método de análise de microarranjos de cristais Y de microchips Y, foi estabelecido que

A síndrome do cromatonitrato de Klinefelter é uma doença genética cuja característica é um aumento no número de cromossomos sexuais na linha de herança masculina. Porém, com esta patologia ocorrem outras anormalidades, como desenvolvimento anormal de órgãos e tecidos internos, problemas no desenvolvimento da inteligência, transtornos mentais, distúrbios no funcionamento do sistema imunológico, entre outros.

Klinefelter é uma doença bastante rara e ocorre em 1 em cada 700 a 1.400 meninos recém-nascidos. O nome desta síndrome vem do nome do cientista americano Joseph