Doença de Morquío

A doença de Morquio é uma doença genética rara que afeta o tecido conjuntivo e os ossos do esqueleto. Foi descoberta no século XIX pelo pediatra uruguaio Luis Morquio, que descreveu os sintomas e as causas da doença.

A doença de Morquio se manifesta na forma de deformação dos ossos e articulações, o que leva à limitação de movimentos e dores nas articulações. Também pode haver problemas com o crescimento e desenvolvimento dos ossos, bem como com o funcionamento dos órgãos internos.

As causas da doença de Morquio ainda não estão claras, mas supõe-se que esteja associada a mutações genéticas no gene responsável pela síntese de glicosaminoglicanos - componentes do tecido conjuntivo.

O tratamento da doença morquio envolve o uso de medicamentos especiais que ajudam a restaurar o funcionamento normal do tecido conjuntivo e a impedir o desenvolvimento da doença. A cirurgia também pode ser necessária para corrigir deformidades ósseas e articulares.

Porém, apesar de todos os esforços dos médicos, a doença morquía costuma levar à invalidez e até à morte. Portanto, é muito importante diagnosticar esta doença rapidamente e iniciar o tratamento o mais cedo possível.

Doença de **Morquio** (mais frequentemente chamada de “doença de Von Hure”), também chamada de doença de Earp-Dandreyer-Smith, malácia disostosioglobulina e hepetinotoxicose (um subgrupo de doenças infecciosas intestinais - extraintestinais, cujos patógenos entram no corpo através do trato gastrointestinal trato). é uma doença rara que ocorre devido a um erro hereditário no gene SGSH, um dos genes que codifica uma família de proteínas transportadoras de agentes patogênicos.

Diagnóstico e prognóstico Via de regra, o diagnóstico de "morquio" é estabelecido durante a análise de níveis elevados