Osteodisplasia Metafisária

A osteodisplasia metafisária (o. metaphysialis) é uma doença esquelética hereditária rara caracterizada por comprometimento do crescimento e desenvolvimento das metáfises dos ossos tubulares.

Causas

A osteodisplasia metafisária ocorre devido a mutações nos genes PTHRP, PTH1R, CNP ou SHOX, que desempenham um papel importante na regulação do crescimento e desenvolvimento ósseo. A doença é herdada de forma autossômica dominante.

Sintomas

Principais manifestações clínicas:

1. Deformações e encurtamento dos membros devido ao comprometimento do crescimento das metáfises ósseas.

2. Dor no osso.

3. Aumento da fragilidade óssea, fraturas.

4. Distúrbio da marcha.

O diagnóstico é baseado na radiografia, que revela alterações características nas metáfises dos ossos.

Tratamento

Não existe tratamento específico. É realizada correção sintomática e ortopédica de deformidades e encurtamento de membros. O diagnóstico precoce é importante para a correção mais eficaz. O prognóstico depende da gravidade das manifestações.

Assim, a osteodisplasia metafisária é uma doença óssea hereditária grave que requer uma abordagem integrada ao tratamento e reabilitação dos pacientes.