Polipose Congênita Familiar

A polipose familiar congênita é uma doença hereditária rara do trato gastrointestinal (TGI), que se manifesta em várias formas de pólipos intestinais (de vários a muitos) e na manifestação precoce de uma formação maligna (tumor maligno primário).

A base genética desta doença deve-se à presença de mutações no ADN nas células (principalmente no gene PTEN), levando à perturbação do funcionamento da molécula da bomba de cloreto, causando desidratação prolongada das células intestinais. Como resultado, água e eletrólitos se acumulam nas células, o que leva ao aumento do crescimento, à substituição da membrana mucosa normal por uma membrana mucosa com uma espessa camada de tecido epitelial pouco diferenciado, ao crescimento de focos de hiperplasia, ao aparecimento e progressão de focos heterotópicos extensos e profundos de crescimento de células epiteliais (pólipos). Via de regra, a doença ocorre como manifestação genômica codominante espontânea e tem herança autossômica dominante. Essas características da etiologia da doença impedem o diagnóstico nos estágios iniciais de desenvolvimento e o estabelecimento do tamanho exato dos pólipos para sua ressecção eficaz.

Segundo estatísticas da OMS, a incidência de polipose familiar congênita é de 1 caso em 50.000