Teste Shwahmana

Shvakhmana é uma síndrome hereditária rara caracterizada pela produção prejudicada de espermatozoides com estrutura defeituosa, bem como por um risco aumentado de desenvolver câncer testicular. É autossômico recessivo, o que significa que é herdado de ambos os pais. Até o momento, são conhecidos mais de 20 genes associados ao desenvolvimento de Shvakhmana. Dentre esses genes, destacam-se os genes FGF-17, SH2D1A e GDF9, que estão envolvidos na regulação do número e da qualidade das células espermatogênicas.

Os sintomas clínicos de Shvakhmana podem aparecer em diferentes idades. Em média, começam no nascimento ou na puberdade e duram a vida toda. Porém, em alguns pacientes, os sintomas podem aparecer após a puberdade, dificultando o diagnóstico. Os sintomas mais comuns de Shwachmana são: - Baixa contagem de espermatozoides, - Curta