Síndrome quadrigêmea

O que é a síndrome quadrigêmea?

A síndrome quádrupla é uma síndrome endócrina hereditária rara causada por uma mutação no gene RDH5, que codifica a enzima RHB redutase. Este defeito genético está associado a distúrbios metabólicos, nomeadamente acilcarnitinas, que provocam uma deficiência de desidrogenase para a biossíntese de cetoácidos, que desempenham um papel fundamental no metabolismo do organismo.

Clínica da síndrome

*Patognomônico