Síndrome de Treacher Collins, Deformidade de Treacher Collins

A Síndrome de Treacher Collins, também conhecida como Deformidade de Treacher Collins, é uma doença hereditária rara, mas grave, que afeta o desenvolvimento do rosto e da cabeça de uma pessoa. Esse distúrbio ocorre quando o primeiro arco branquial ou primeiro sulco branquial está subdesenvolvido, levando a várias anormalidades nas orelhas e na face.

A síndrome de Coach Collins recebeu o nome do cientista Edward Coach Collins, que descreveu o problema pela primeira vez em 1900. Esta doença é predominantemente hereditária, o que significa que o risco de transmissão de um dos pais é de 50%.

O principal sintoma da síndrome de Coach Collins é a deformação da face e das orelhas. Pessoas com essa síndrome geralmente apresentam anormalidades nos ossos do crânio, o que pode levar ao estreitamento da parte superior da face e das órbitas oculares. Por causa disso, eles podem ter uma face superior severamente estreitada, uma ponte nasal mais estreita e uma mandíbula superior menor. Pessoas com síndrome de Coach Collins também podem ter orelhas anormalmente pequenas, localizadas mais próximas das bochechas do que o normal.

Além disso, pessoas com síndrome de Coach Collins podem ter problemas respiratórios, auditivos e visuais. Alguns podem ter dificuldade em engolir e falar.

A síndrome de Coach Collins não tem cura completa, mas existem vários tratamentos que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Os procedimentos de cirurgia plástica podem melhorar a aparência do rosto e das orelhas, além de ajudar em problemas respiratórios, auditivos e visuais.

No geral, a síndrome de Coach Collins é uma doença hereditária rara, mas grave, que afeta o desenvolvimento do rosto e da cabeça de uma pessoa. Embora esta doença não tenha cura completa, existem vários tratamentos que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

A Síndrome de Treacher Collins, também chamada de Deformidade de Treacher Collins, é um distúrbio hereditário dominante do desenvolvimento facial associado ao subdesenvolvimento de toda a região do primeiro arco branquial ou primeiro sulco branquial.

É uma doença genética rara que ocorre em aproximadamente 1 em cada 50.000 nascimentos. A síndrome é causada por mutações no gene TCOF1 no cromossomo 5, que desempenha um papel importante no desenvolvimento embrionário dos ossos faciais.

As principais manifestações clínicas da síndrome de Coach Collins:

1. Anomalias de desenvolvimento da orelha externa (microtia, anotia) e orelha média.

2. Subdesenvolvimento dos ossos zigomáticos e maxilar superior.

3. Pálpebras caídas (blefaroptose).

4. Deformação das fissuras palpebrais.

5. Queixo pequeno (micrognatia).

6. Anomalias de dentes.

Os pacientes podem apresentar problemas de audição, visão, fala e dificuldade para comer. O tratamento da síndrome é complexo - cirurgia, aparelhos auditivos, correção da visão e da fala. O prognóstico depende em grande parte da gravidade das anomalias. O diagnóstico e o tratamento oportunos podem alcançar bons resultados e proporcionar uma vida plena às pessoas com essa síndrome.

A síndrome de Coach Collins é um distúrbio hereditário do desenvolvimento caracterizado por crescimento facial anormal e função auditiva anormal. Esta doença geralmente aparece em crianças entre 2 e 6 anos de idade e está associada ao comprometimento do desenvolvimento do ouvido externo, ouvido e áreas dos seios da face. Abaixo vemos as principais causas e sintomas

A síndrome de Coach Collinson é uma doença genética rara congênita que se manifesta na interrupção da formação das estruturas da orelha, pescoço e tecidos faciais no período pré-natal, mais frequentemente na orelha esquerda e na metade esquerda da face. Essa anomalia, caracterizada por formatos irregulares da orelha, lábio, palato e nariz, é chamada de defeito de Coach Colleen